01
快速了解
定义
一种由于SKI复合物基因突变导致的先天性多系统受累疾病。
遗传方式
常染色体隐性遗传（TTC37或SKIV2L基因）。
起病年龄
新生儿期或婴儿早期。
典型症状
极早发的顽固性腹泻、头发稀疏且干枯、生长停滞、特征性面容。
警示症状
婴儿出现严重的、难以通过常规治疗缓解的腹泻，且伴有头发异常和发育明显落后。
02
疾病认知
疾病概览
患者常表现为出生体重低（小于胎龄儿），并伴有严重的吸收不良。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
SKI复合物功能异常干扰了mRNA的降解和蛋白质合成调节。
【流行病学与高风险人群】
极罕见，多为散发。
临床表现
- 肠道：难治性腹泻，组织学表现为非特异性绒毛萎缩。
【疾病进展与并发症】
严重的营养不良、反复感染（免疫球蛋白水平低）。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：测定免疫球蛋白水平（IgG, IgA, IgM常降低）。
确诊要点
临床四大特征（腹泻、发异常、肝病、免疫缺陷）结合基因结果。
鉴别诊断
先天性簇状肠病、微绒毛包涵体病。
04
治疗与管理
治疗目标
维持营养均衡，防治感染，保护肝脏。
治疗方案
- 营养支持：长期全胃肠外营养（TPN，大多数患儿的生存依赖）。
临床管理与随访
严密监测生长发育和肝功能指标。
遗传咨询
25%复发风险。
05
常见问题 (FAQ)
很难治。表现为难以控制的婴儿期腹泻（肠绒毛萎缩），常需长期静脉营养。头发呈结节性脆发（羊毛状发）。
06
参考资料
罕见病组织：TTC37/SKIV2L Family Support Group
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。