01
快速了解
定义
神经系统的“垃圾”无法清理，导致大脑细胞和视网膜细胞成片死亡，引起失明、癫痫和智力迅速丧失。
遗传方式
多为常染色体隐性遗传（涉及CLN1-CLN14等多个基因）。
起病年龄
婴儿期至成年期（以婴儿型和晚婴型最重）。
典型症状
顽固性癫痫发作、进行性视力丧失、运动功能倒退、智力衰退。
警示症状
幼儿原本发育正常，突然出现频繁抽搐且伴有视力明显下降。
02
疾病认知
疾病概览
是一组最常见的儿童期遗传性神经变性病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
涉及溶酶体酶（如TPP1、PPT1）或膜蛋白缺陷，导致自噬-溶酶体途径受损。
【流行病学与高风险人群】
在北欧人群中发病率相对较高。
临床表现
- 视觉：视网膜萎缩、黄斑变性、最终失明。
【疾病进展与并发症】
全身瘫痪、吞咽困难、过早夭折。
03
检查与诊断
检查项目
- 眼科：眼底检查（视神经萎缩）、视网膜电流图（ERG）。
确诊要点
临床特征结合酶活性降低或基因突变。
鉴别诊断
其他神经系统变性病（如MLD、GM2）。
04
治疗与管理
治疗目标
延缓病程，缓解癫痫及疼痛。
治疗方案
- 酶替代治疗（ERT）：针对CLN2型（晚婴型），已有特效药塞利内酯（Cerliponase alfa）可显著延缓病程。
临床管理与随访
严密监控视力及神经功能。
遗传咨询
建议进行家系筛查及产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
视力下降（视网膜变性）和癫痫发作常是首发症状，随后出现智力倒退。
对于CLN2型，已有酶替代疗法（脑室注射）获批；其他亚型主要以抗癫痫和康复护理为主。
06
参考资料
Batten Disease Family Association, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。