01
快速了解
定义
身体不能正常分解特定的蛋白质成分，产生一种像“硫酸”一样的酸性物质破坏大脑，常在一次普通感冒后突然导致患儿全身瘫痪。
遗传方式
常染色体隐性遗传（GCDH基因）。
起病年龄
婴儿期（3-36个月）。
典型症状
头大（大头畸形）、发育迟缓、发热后突然出现全身僵硬、扭转痉挛（急性神经损伤）。
警示症状
婴儿出现不明原因的头围增大，或在生病发热后突然表现出运动能力丧失、肢体抖动或僵硬。
02
疾病认知
疾病概览
是一种可预防但不可逆的神经代谢病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
GCDH基因突变导致赖氨酸等代谢途径受阻，产生的戊二酸具有强烈的神经毒性。
【流行病学与高风险人群】
具有“大头”特征的婴儿是高风险人群。
临床表现
- 神经：急性纹状体坏死、运动障碍、肌张力障碍。
【疾病进展与并发症】
永久性肢体残疾、终身卧床。
03
检查与诊断
检查项目
- 尿液（关键）：有机酸分析显示戊二酸、3-羟基戊二酸显著升高。
确诊要点
特征性尿有机酸谱及影像学表现。
鉴别诊断
脑性瘫痪、其他有机酸血症。
04
治疗与管理
治疗目标
预防急性代谢危机，保护基底节。
治疗方案
- 饮食（核心）：限赖氨酸饮食，补充特殊配方氨基酸粉。
临床管理与随访
严防感染诱发的急性发作。
遗传咨询
建议家系筛查和产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
很多患儿在发病前仅表现为头围增大，智力运动正常。但一旦遭遇感染发热，可突发脑病导致终身瘫痪，所以“预防危象”是关键。
06
参考资料
Glutaric Acidemia Association, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。