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肝糖原贮积症第一型
Glycogen Storage Disease Type I
GSD I是一种严重的糖代谢疾病，由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷导致肝脏糖原无法分解为葡萄糖，引起严重的低血糖。
01
快速了解
定义
肝脏能储存糖分但不能“释放”出来，导致空腹时血糖迅速下降，伴有肝脏显著肿大。
遗传方式
常染色体隐性遗传（G6PC或SLC37A4基因）。
起病年龄
婴儿期（3-6个月）。
典型症状
极度低血糖、肝脏显著肿大（腹部膨隆）、身材矮小、娃娃脸。
警示症状
婴儿在较长时间未进食后出现苍白、出冷汗、惊厥或昏迷。
02
疾病认知
疾病概览
分为Ia型（酶缺陷）和Ib型（转运蛋白缺陷）。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
葡萄糖-6-磷酸酶系统功能障碍，导致糖原累积并引起一系列代谢紊乱。
【流行病学与高风险人群】
是最常见的肝型糖原累积症。
临床表现
- 肝脏：显著肿大、质地硬，但肝功能通常无明显黄疸。
【疾病进展与并发症】
肝腺瘤（有恶变风险）、肾功能衰竭、痛风、严重感染（Ib型伴有中性粒细胞减少）。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：空腹血糖（低）、乳酸/尿酸/甘油三酯（高）。
确诊要点
临床表现、生化特征及基因检测。
鉴别诊断
其他类型的糖原累积症、原发性肝脏疾病。
04
治疗与管理
治疗目标
维持血糖平稳，预防并发症。
治疗方案
- 饮食（核心）：生玉米淀粉疗法（提供缓慢释放的葡萄糖）、少量多餐。
临床管理与随访
终身管理，定期监测血糖和肝脏B超。
遗传咨询
建议进行家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
因为低血糖导致胰岛素水平低、皮质醇高，加上乳酸、血脂堆积，患儿常呈现“娃娃脸”或“满月脸”，腹部因肝大而隆起。
06
参考资料
糖原累积症关爱中心（GSD China）。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。