01
快速了解
定义
身体不能分解食物中产生的“臭味物质”（三甲胺），导致患者全身散发出强烈的、洗不掉的“死鱼臭味”。
遗传方式
常染色体隐性遗传（FMO3基因）。
起病年龄
婴儿期（断奶后）或青少年期（青春期加重）。
典型症状
汗液、尿液、呼吸中散发出类似腐烂鱼类的臭味。
警示症状
孩子或青少年长期存在无法通过洗澡消除的强烈体臭，导致严重的社交障碍和心理焦虑。
02
疾病认知
疾病概览
患者身体健康，智力正常，但特殊的体味造成巨大的社会心理压力。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
FMO3基因突变导致含黄素单加氧酶3功能缺失，三甲胺蓄积。
【流行病学与高风险人群】
饮食中的胆碱、卵磷脂等是体味的主要来源。
临床表现
- 核心表现：特征性的腐鱼臭味。
【疾病进展与并发症】
抑郁症、焦虑症、社交退缩。
03
检查与诊断
检查项目
- 尿液（关键）：测定尿中三甲胺（TMA）与氧化三甲胺（TMAO）的比值。
确诊要点
尿液TMA比例升高及基因检测。
鉴别诊断
严重肝病、口腔卫生差、阴道感染。
04
治疗与管理
治疗目标
减少臭味物质产生，减轻体味。
治疗方案
- 饮食控制（核心）：减少富含胆碱、卵磷脂和三甲胺前体的食物（如海鱼、蛋黄、豆类、动物肝脏）。
临床管理与随访
重点在于饮食教育和心理支持。
遗传咨询
提供遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
无法完全根除，但可通过饮食控制（少吃蛋黄、海鱼、豆类等富含胆碱/TMAO的食物）和使用酸性肥皂（pH 5.5-6.5）清洗皮肤来减轻体味。
06
参考资料
TMAU Foundation, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。