罕见病列表
共收录 254 种疾病
AADC缺乏症是一种严重的神经递质代谢病，导致多巴胺、血清素等关键神经递质合成受阻。
糖原累积症是一组由于参与糖原合成或分解的酶缺陷，导致糖原在组织中过度沉积或利用障碍的疾病。
瓜胺酸血症是一种尿素循环障碍，分为由于精氨基琥珀酸合成酶缺陷引起的I型和由于希特林蛋白缺陷引起的II型。
孕妇在妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒导致胎儿出现的一系列先天性畸形。
GLUT1缺乏综合征是由于葡萄糖转运蛋白1缺陷，导致血液中的葡萄糖无法有效进入大脑，引起大脑“能量饥渴”。
一种以极高水平的血清IgE、反复葡萄球菌脓肿和特征性面容为特征的免疫缺陷病。
一组影响长骨末端（骨骺）发育的遗传性疾病，导致早期骨关节炎和轻度身材矮小。